¿Qué SON LAS ENFERMEDADES RARAS? De verdad que la raza humana vice de casualidad o es en extremo resistente-

 

A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético.

Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.

En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.

Definición

Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.

Si bien no existe una definición única para el término “Enfermedad Rara”, todas las definiciones se basan en la frecuencia con que se presentan y algunas incluyen además elementos como la gravedad de las manifestaciones y/o la disponibilidad de tratamiento. Las definiciones utilizadas en la literatura médica y los diferentes programas nacionales de salud fluctúan entre prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habs.

En Estados Unidos, el Acta de Enfermedades Raras de 2002, define una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a su prevalencia y específicamente dice que se refiere a cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos, lo que equivale a alrededor de 1:500 personas ¹. Esta definición es similar a la realizada en el Acta de Drogas Huérfanas de 1983, una ley federal escrita para estimular la investigación en enfermedades raras y su tratamiento ².

En Japón, la definición legal señala que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes, lo que equivale a 1:2.500 personas ³.

La Unión Europea (UE) define como enfermedad rara a aquella, de origen genético o adquirido, con peligro de muerte o invalidez crónica y cuya prevalencia en la población general sea inferior a 1 en 2.000 individuos. Se excluyen de esta definición enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no producen compromiso vital ni son crónicamente debilitantes ⁴.

Fuente: Revista Médica Clínica Las Condes2023.