A partir de
la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar
prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como
aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son
enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético.
Se estima
que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la
población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco
conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y
manejo.
En este
artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su
adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del
trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol
fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de
salud para los afectados.
Definición
Desde
la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar
destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países
desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad
caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco
conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento
específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco
“atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
Si
bien no existe una definición única para el término “Enfermedad Rara”, todas
las definiciones se basan en la frecuencia con que se presentan y algunas
incluyen además elementos como la gravedad de las manifestaciones y/o la
disponibilidad de tratamiento. Las definiciones utilizadas en la literatura
médica y los diferentes programas nacionales de salud fluctúan entre
prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habs.
En
Estados Unidos, el Acta de Enfermedades Raras de 2002, define una enfermedad
rara estrictamente de acuerdo a su prevalencia y específicamente dice que se
refiere a cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200.000
personas en los Estados Unidos, lo que equivale a alrededor de 1:500
personas 1.
Esta definición es similar a la realizada en el Acta de Drogas Huérfanas de
1983, una ley federal escrita para estimular la investigación en enfermedades raras
y su tratamiento 2.
En Japón, la
definición legal señala que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos
de 50.000 pacientes, lo que equivale a 1:2.500 personas 3.
La Unión Europea (UE)
define como enfermedad rara a aquella, de origen genético o adquirido, con
peligro de muerte o invalidez crónica y cuya prevalencia en la población
general sea inferior a 1 en 2.000 individuos. Se excluyen de esta definición
enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no producen compromiso
vital ni son crónicamente debilitantes 4.
Fuente: Revista
Médica Clínica Las Condes2023.
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