El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr.
Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que
involucra el hueso de la cara).
Los principales
signos clínicos del síndrome de Crouzon son:
- Craneosinostosis (cierre prematuro
de las suturas del cráneo)
- Proptosis
ocular (ojos saltones)
- La mandíbula y
la frente que sobresale
- La pérdida de audición
- Una
inteligencia normal
¿Qué causa el síndrome de Crouzon?
La mayoría
de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio
("mutación") en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico
gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2. Hay algunas personas con síndrome
de Crouzon, que también tienen una condición de la piel denominada acantosis
nigricans y tienen mutaciones en el gen FGFR3. El síndrome de Crouzon es
heredada en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una
persona tiene síndrome de Crouzon, su / sus hijos tendrían un 50% para tener
también el síndrome de Crouzon.
La mayoría
de las personas con síndrome de Crouzon son los primeros casos en la familia.
Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de
Crouzon. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Crouzon, el riesgo
para sus otros embarazos es baja. Sin embargo, un mayor riesgo de síndrome de
Crouzon, como se ha encontrado en los embarazos de padres mayores.
¿Cuál es el pronóstico?
Con la
atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta
afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia
se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la
escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento
cercano por un equipo
especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.
Fuente: Centro
y Clínica Pediátrica Craneofacial
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