La hemofilia es
una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el
caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la
padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer
y una dotación (XY) en el hombre.
Es causada por una
alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor
IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la
deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.
El
sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II,
Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX,
Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan
conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos
factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente
el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la
cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del
debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
Es
una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
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