El Proyecto Genoma
Humano fue uno de los mayores
hitos científicos de principios del milenio. El 14 de abril del año 2003, tras casi 20 años de
trabajo a sus espaldas, un grupo formado por científicos de más de 20 países
anunció que habían conseguido “escribir” el libro de la vida humana. Este libro
era largo y complejo, con más de 3000 millones de letras divididas en 23 capítulos,
que contenían más del 90% de todas las instrucciones de las células de los
voluntarios que donaron su sangre para el experimento.
Pero una tarea era conseguir escribir
aquel enorme libro, y otra muy distinta es comprender exactamente cuál
es la “información” que contiene. El idioma del ADN está formado
mayoritariamente por 4 letras, es decir, 4 moléculas que se repiten una y otra
vez en un orden concreto. Estas moléculas se denominan nucleótidos y son la
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el idioma de
los genes, las letras se agrupan de 3 en 3, lo que da lugar a 27 combinaciones distintas
que se denominan codones y que la célula es capaz de entender.
LEYENDO EL ADN
Cuando la célula necesita una proteína
para realizar una función concreta, tiene que crearla encadenando aminoácidos,
uno detrás de otro. Para saber el orden recurre al ADN, donde cada codón se
traduce en un aminoácido. Estas combinaciones de tres letras se van leyendo a
toda velocidad y la célula va añadiendo aminoácidos a la cadena hasta que llega
a un codón de terminación que le indica que la proteína ha finalizado. Ahora
bien, nuestro cuerpo únicamente necesita 20 aminoácidos, por lo que
codones distintos equivalen al mismo aminoácido. Esta es la razón por la que
los científicos indican que el código genético está degenerado.
Al conocer los codones y la secuencia de ADN humana, se pueden encontrar
todas las proteínas que se crean el cuerpo. En total, se estima que hay algo
menos de 20.000 genes que producen proteínas para cumplir con
funciones concretas en el organismo. Este número puede parecer grande, pero si
lo comparamos con otros seres vivos, no es una cifra muy elevada. Por
ejemplo, un ratón tiene más de 22.000 genes, de los cuales compartimos
con ellos unos 16.000. En las plantas, el número suele ser mucho
mayor, por ejemplo el trigo tiene 108.000 genes, 5 veces más
que nosotros. Pero estos son únicamente los genes que tienen la información
necesaria para crear una proteína. A pesar de su importancia, en total
ocupan menos de un 2% del genoma humano. El resto de secuencias fueron
llamadas erróneamente “ADN basura” porque no se conocía su función y, al no
estar aparentemente relacionados con las proteínas, se supuso que no eran tan
importantes.
LOS ÚLTIMOS
DESCUBRIMIENTOS DEL GENOMA HUMANO
Todos estos descubrimientos se han ido
sumando al campo de la genética y han ido, poco a poco, cambiando la
forma que teníamos de entender el ADN. Ahora bien, para seguir
indagando en nuestro conocimiento del genoma humano tenemos que avanzar hasta
marzo de 2022. Ese mes, un equipo de la Universidad John Hopkins publicó un
artículo en el que mostraba cómo, utilizando técnicas modernas, había
conseguido escribir casi todo el ADN que no pudieron en el Proyecto Genoma
Humano, el 8% que faltaba.
Aquel 8% era una zona especialmente
difícil de leer, ya que estaba compuesto por regiones muy repetitivas. Esto
resulta un reto para las tecnologías de lectura, ya que, para leer al ADN,
antes han de romper la molécula en fragmentos pequeños. Si estos fragmentos
provienen de una zona altamente repetitiva y son prácticamente idénticos, es
muy difícil saber qué trozo va delante, cuál detrás y, como se leen cientos o
miles de moléculas de ADN a la vez, también resulta casi imposible saber
cuántas repeticiones hay en la zona.
Pero el equipo consiguió rebasar estas
dificultades y en aquel 8% hallaron más de 2.000 genes desconocidos y
unas 2 millones de variaciones en el ADN que están relacionadas con
enfermedades. Además, entre las secuencias que leyeron se encuentra el cromosoma Y, donde, habitualmente, se sitúan las
instrucciones que crean a los machos de nuestra especie.
El pangenoma es un
objetivo ambicioso para el que se están dando los primeros pasos, y su creación marcará una de las páginas más importantes de nuestra
historia. Una vez lo consigamos podremos responder con
certeza a la pregunta que ha atormentado a tantos filósofos: “¿qué somos?”. O al menos podremos
hacerlo desde un punto de vista genético.
Fuente: Universidad John Hopkins
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