Un estudio rompe el mito sobre la
homogeneidad de la piel negra y sugiere que hay más uniformidad cuanto más al
norte se nace. Y todo estudiando a una población indígena.
¿Por qué tenemos la piel blanca
o negra? ¿Qué poblaciones varían más su pigmentación? ¿El color es hereditario
o influyen otros factores? Muchos estudios han sugerido que la genética de la pigmentación de la piel es simple. Se
cree que una pequeña cantidad de genes conocidos representa casi el 50 por
ciento de la variación del pigmento; pero estos estudios se
basan en conjuntos de datos que consisten casi en su totalidad en información
de las poblaciones del norte de Eurasia, las que residen principalmente en regiones
de mayor latitud.
Investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en
inglés) y Harvard, la Universidad de Stanford y la Universidad Stony Brook, en
Estados Unidos, informan que mientras que la pigmentación de la piel es casi
cien por cien hereditaria,
difícilmente es un rasgo mendeliano directo.
Al
trabajar en estrecha colaboración con KhoeSan, un grupo de
poblaciones indígenas del sur de África, descubrieron que la
genética de la pigmentación de la piel se vuelve progresivamente compleja a
medida que las poblaciones residen más cerca del ecuador, con un
número creciente de genes conocidos y desconocidos involucrados, cada uno
haciendo una contribución global más pequeña.
"África
tiene la mayor cantidad de variabilidad fenotípica en el color
de la piel y, sin embargo, ha estado subrepresentada en evaluaciones a gran
escala", señala la investigadora Alicia Martin, científica postdoctoral en
el laboratorio del miembro del Instituto Broad Mark Daly. "Hay
algunos genes que contribuyen a la pigmentación de la piel,
pero en general hay muchos más genes nuevos que no se han descubierto",
agrega.
Un estudio revolucionario
"Necesitamos
dedicar más tiempo a centrarnos en estas poblaciones poco estudiadas a fin de
obtener conocimientos genéticos más profundos", reconoce
la profesora asistente en el Departamento de Ecología y Evolución en la
Universidad de Stony Brook, Brenna Henn, quien, junto con Martin, es coautora
de esta investigación, que se publicó esta semana en 'Cell'.
El
documento es la culminación de siete años de investigación que
implicó a varias instituciones, comenzando con una colaboración entre la
Universidad de Stellenbosch en Sudáfrica y la Universidad de
Stanford en el laboratorio de Carlos Bustamante, donde Martin y Henn
trabajaron. Martin, Henn y sus colegas pasaron una gran cantidad de tiempo con
la población KhoeSan, entrevistando a individuos y tomando medidas antropométricas (altura,
edad, sexo) y utilizando un reflectómetro para medir cuantitativamente el color
de la piel. En total, acumularon datos para aproximadamente 400 individuos.
Los
investigadores genotiparon cada muestra gracias al análisis de
cientos de miles de sitios en todo el genoma para identificar
marcadores genéticos relacionados con las medidas de pigmentación y
secuenciaron áreas particulares de interés. Tomaron esta información y la compararon con
un conjunto de datos compuesto por casi 5.000 personas que representaban
poblaciones globalmente diversas de África, Asia y Europa. Lo que
encontraron ofrece una teoría contraria a la visión común sobre la
pigmentación.
Sorpresa en el Norte
La
teoría predominante es que la "selección direccional" empuja la
pigmentación en una sola dirección, de oscuro a claro en
latitudes altas y de claro a oscuro en latitudes más bajas. Pero los datos de
Martin y Henn mostraron que la trayectoria es más compleja: la selección
direccional, como principio rector, parece mantenerse en las latitudes más al
norte; pero a medida que las poblaciones se acercan al ecuador,
tiene lugar una dinámica llamada "selección estabilizadora".
Aquí,
un número creciente de genes comienza a influir en la variabilidad y
solo alrededor del 10 por ciento de esta variación puede atribuirse a genes que
se sabe que afectan a la pigmentación.
Además,
los científicos encontraron algunas ideas inesperadas sobre
los genes particulares asociados con la pigmentación. Se cree que una mutación
derivada en un gen, SLC24A5, ha surgido en Europa aproximadamente
hace entre 10.000 y 20.000 años. Sin embargo, en las poblaciones de
KhoeSan aparece en una frecuencia mucho más alta de lo que sugiere la reciente
mezcla europea, lo que indica que ha sido seleccionada positivamente en esta
población, surgiendo en realidad en esta población o entrando
en la población a través del flujo de genes hace miles de años. "Aún
estamos indagando esto", dice Martin.
También detectaron que
un gen llamado SMARCA2/VLDLR, que no se había asociado anteriormente con
pigmentación en humanos, parece jugar un papel entre los KhoeSan. Diversas
variantes diferentes están asociadas de forma única con la pigmentación cerca
de estos genes y las variantes en estos genes se han asociado con la
pigmentación en animales.
Desde África
"La
ascendencia KhoeSan del sur de África parece no aclarar u
oscurecer la piel -señala Martin-. Más bien, simplemente aumenta la variación.
De hecho, los KhoeSan son aproximadamente un cincuenta por ciento más livianos
que los africanos ecuatoriales. En definitiva, en las
latitudes del norte, la pigmentación es más homogénea, mientras que, en las
latitudes más bajas, es más diversa, tanto genético como fenotípicamente".
"
La imagen completa de la arquitectura genética de la pigmentación de
la piel no estará concluida a menos que podamos representar a diversas
poblaciones en todo el mundo", concluye Henn.
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